GridPop.ID - Setiap orangtua tentu ingin melahirkan keturunannya dengan kondisi sehat sempurna tanpa kekurahan sesuatu apapun.
Namun, memang beberapa orang tak beruntung hingga ternyata harus melahirkan anak dengan kondisi tak biasa ini.
Hal inilah yang dialami oleh seorang anak yang didiagnosisi mengalami penyakit langka, yang secara bertahap akan mengubah tubuhnya menjadi "batu".
Bayi perempuan 1 tahun, Lexi Robins dari Hertfordshire, Inggris didiagnosis dengan Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).
Dilansir dari Tribun Kaltim, FOP atau yang dikenal sebagai sindrom manusia batu adalah kelainan genetik progresif yang membuat jaringan lunak berubah menjadi "batu".
Penyakit ini hanya terjadi pada sekitar 1 dari 2 juta orang.
Kabarnya juga, penyakit langka ini tidak memiliki obat atau perawatan.
Trauma memperburuk kondisi, sehingga upaya untuk menghapus tulang melalui pembedahan hanya menghasilkan tubuh memproduksi lebih banyak tulang di area yang sama.
Orangtua Lexi, Alex dan Dave yang terpukul dengan penyakit langka putrinya mengatakan bahwa dana bantuan tidak tersedia di Layanan Kesehatan Nasional Inggris (NHS).
Pasangan orangtua muda itu memutuskan membuat petisi untuk mencari bantuan dana penelitian mengenai penyakit langka FOP, yang akan membantu keluarga lain, seperti yang dilansir Kompas.com dari The Sun pada Senin (27/9/2021).
Sejak diagnosis mengidap penyakit langka baru-baru ini pada Juni 2021, keluarga Robins telah mengumpulkan 100.000 pondsterling (Rp 2 miliar).
“Ini benar-benar rollercoaster,” kata Alex yang berusia 29 tahun kepada HertsLive.
"Ini berpacu dengan waktu," kata Dave, yang mendorong perawatan untuk Lexi sebelum dia kehilangan mobilitas karena begitu tulang telah berkembang dan gerakan hilang, saat ini tidak ada cara untuk membalikkannya.
"Sebagai orang tua, ketika Anda pertama kali mendapatkan berita itu sangat terejut dan memilukan. Anda tidak melihat harapan apa pun," ujar Alex.
"Sekarang, dengan dukungan yang diberikan semua orang dan dengan uji klinis yang sedang terjadi dan jumlah orang spesialis yang menangani penyakit langka ini, saya berharap ada sesuatu untuk Lexi ke depan," terangnya.
Dia menambahkan, "Akan ada sesuatu, dalam hidup kami, yang akan dapat mendukungnya, apakah itu pengobatan atau penyembuhan."
Orangtua yang sudah memiliki anak berusia 3 tahun bernama Ronnie, mengatakan bahwa mereka sejak awal menyadari ada sesuatu yang tidak beres dengan Lexi.
Mereka memperhatikan bahwa Lexi, yang lahir pada 31 Januari 2021, memiliki bentuk jempol kaki yang tidak biasa, dan ada sedikit gerakan di ibu jarinya.
Putri kecil mereka juga mengalami ruam yang tidak merata dan gatal di sekujur tubuhnya.
Dengan FOB yang sangat langka, dokter butuh beberapa saat untuk mendiagnosisnya secara resmi.
Alex dan Dave awalnya meyakini putri kecil mereka memiliki bunion di kakinya dan mengira ibu jarinya bersendi ganda, sayangnya ternyata kondisinya jauh lebih serius dengan didiagnosis mengidap penyakit langka.
FOP itu juga bisa memburuk dengan cepat, jika anak 1 tahun itu mengalami trauma ringan, seperti jatuh.
Benjolan akan menyebabkan pertumbuhan tulang ekstra, yang akan mempengaruhi gerakannya secara substansial.
Anak dengan penyakit langka ini juga ada kemungkinan 50 persen akan menjadi tuli, jika tulang mulai tumbuh di lehernya.
Ketika si anak 1 tahun beranjak menjadi lebih tua, dia juga harus sangat berhati-hati dalam hal suntikan, vaksinasi atau perawatan gigi, dan dia tidak akan bisa memiliki anak sendiri.
Sejak pasangan muda itu berbagi cerita tentang Lexi, perjuangan mereka merambah hingga ke Australia dan India.
Para ilmuwan yang bekerja untuk menyembuhkan penyakit langka ini hanya didanai oleh FOP Friends Charity, tanpa dana yang saat ini tersedia dari NHS.
Tujuan mereka adalah untuk membantu mendanai penelitian penyakit langka FOP dengan lebih baik dengan investasi menuju tim peneliti di Universitas Oxford.
Saat ini ada 3 orang yang bekerja di Oxford untuk menemukan obat untuk FOP, dengan biaya 125.000 pondsterling (Rp 2,4 miliar) setahun.
Dana bantuan saat ini disumbangkan oleh para orang tua dari mereka yang hidup dengan penyakit ganas.
Tujuan jangka pendek adalah untuk mengamankan pendanaan perusahaan reguler, sementara strategi jangka panjang adalah untuk menerima dukungan NHS, dan pendanaan yang lebih baik diharapkan akan memiliki efek "bola salju".
Alex mengatakan jika para peneliti dapat memperoleh pemahaman yang lebih tentang penyakit langka FOP, hal itu dapat membantu meningkatkan pengetahuan tentang kondisi yang lebih umum dan terkait.
GridPop.ID (*)